پزشکی بازساختی و سلول‌های بنیادی

ژن درمانی Zolgensma نخستین ژن درمانی برای کودکان کمتر از دو سال مبتلا به SMA موفق به دریافت تائیدیه FDA شد.

بیماری آتروفی عضلانی نخاعی( SMA ) یک بیماری ژنتیکی نادر است که به‌خاطر یک جهش در ژن SMN1 به وجود می‌آید.کودکان مبتلا به این بیماری مشکلاتی مانند نگه داشتن سر خود، بلعیدن و نفس کشیدن دارند و این علائم معمولا در هنگام تولد یا تا سن ۶ ماهگی بروز می‌کنند.کودکان SMA در عملکردهای ابتدایی زندگی مشکلات زیادی را تجربه می‌کنند و اغلب به‌ خاطر نارسایی تنفسی حداکثر تا اوایل دوران کودکی زنده می‌مانند. این ژن درمانی به‌صورت یک مرحله ای و تزریق داخل وریدی استفاده، مصرف این دارو باعث بهبود حرکتی و عملکردی عضلات بیمار می‌شود. دوز دارو براساس وزن بیمار تعیین می گردد. تائیدیه این ژن درمانی به شرکت AveXis اعطا شده است. نوارتیس این شرکت را در سال ۲۰۱۸ خرید. تا پیش از این تنها گزینه درمانی بیماران SMA داروی اسپینرازا بایوژن بود.

Reference:https://www.novartis.com/news/media-releases/avexis-receives-fda-approval-zolgensma-first-and-only-gene-therapy-pediatric-patients-spinal-muscular-atrophy-sma