پزشکی بازساختی و سلول‌های بنیادی

محققان در مطالعه ای جدید سعی در شناسایی نحوه اثر گذاری برخی از ژن های خاص در تکوین اولیه مغز داشته اند. در این مطالعه آن ها روی ژنی به نام RAB39b فوکوس کرده اند که یک ژن دخیل در بروز اختلالات طیف اوتیسم(ASD) محسوب می شود. زمانی که این ژن جهش می یابد می تواند منجر به اختلالاتی مانند ماکروسفالی، اوتیسم، ناتوانایی های ذهنی، صرع و شروع پارکینسون شود. آن چه با جهش در ژن RAB39bاتفاق می افتد و منجر به بیماری می شود تاکنون ناشناخته باقی مانده بود.

در این مطالعه جدید محققین با استفاده از مدل موشی و ارگانوئیدهای مغزی انسانی به مطالعه این جهش ها پرداختند. این ارگانوئیدهای مغزی مشتق از سلول های بنیادی انسانی، مینی مغزهای مینیاتوری هستند که به صورت ساختارهای شبه مغزی دارای نورون های از نظر الکتریکی فعال عمل می کنند.

با استفاده از این دو مدل، ژن RAB39b را در مدل موشی و در ارگانوئید مغزی انسانی حذف کردند و نشانه های ماکروسفالی و رفتارهای شبه اوتیسمی را در موش ها مشاهده کردند و ارگانوئیدها نیز به صورت بزرگ تر از ارگانوئیدهای کنترل در آمدند. این مطالعه نشان داد که ژن RAB39b هم روی اندازه مغز و هم روی شبکه های پیام رسانی وابسته به فعالیت نورونی اثر گذار است و همین امر می تواند مسئول بروز برخی از مشکلات مشاهده شده در بیماری هایی مانند اوتیسم یا ماکروسفالی باشد.

Reference:http://genesdev.cshlp.org/content/34/7-8/580