رونمایی از پتانسیل پزشکی بازساختی: امیدی برای درمان اختلال ژنتیکی نادر در چشم

پزشکی بازساختی به عنوان یک حوزه امیدوارکننده‌ و در حال گسترش، راه حل های بالقوه ای را برای بسیاری از بیماری ها ارائه می دهد که زمانی غیر قابل درمان تلقی می شدند. یکی از این شرایط، اختلال بلوکن مونوکروماتیسم(BCM) است که یک اختلال ژنتیکی نادر می باشد که بر رنگ و شدت بینایی تأثیر می گذارد.

پزشکی بازساختی به عنوان یک حوزه امیدوارکننده‌ و در حال گسترش، راه حل های بالقوه ای را برای بسیاری از بیماری ها ارائه می دهد که زمانی غیر قابل درمان تلقی می شدند. یکی از این شرایط، اختلال بلوکن مونوکروماتیسم(BCM) است که یک اختلال ژنتیکی نادر می باشد که بر رنگ و شدت بینایی تأثیر می گذارد.

 مبنای ژنتیکی بلوکن مونوکروماتیسم یک اختلال چشمی ارثی نادر است که عمدتاً مردان را تحت تأثیر قرار می دهد. این مشکل نوعی اختلال تک رنگی بوده که افراد تقریباً به طور کامل همه چیز را سایه های خاکستری می بینند. افراد مبتلا به BCM در توانایی خود در تمایز رنگ ها، به ویژه آبی، مشکلات قابل توجهی دارند. این وضعیت ناشی از جهش در ژن‌های OPN1LW و OPN1MW می باشد که مسئول تولید رنگدانه‌های حساس به نور در سلول‌های مخروطی شبکیه هستند. در نتیجه افراد مبتلا، با کاهش شدت بینایی و اختلال در تشخیص رنگ ها دست و پنجه نرم می کنند.

چالش های زندگی با اختلال بلوکن مونوکروماتیسم یک تجربه منحصر به فرد و اغلب چالش برانگیز است. افراد مبتلا ممکن است طیف وسیعی از علائم از جمله حساسیت به نور، حرکات غیر ارادی چشم (نیستاگموس) و اختلال شدید در تشخیص رنگ را تجربه کنند. این چالش ها می توانند به طور قابل توجهی بر زندگی روزمره افراد تأثیر بگذارند و کارهایی مانند خواندن متون، رانندگی یا حتی تشخیص چهره را دشوار کنند.

 با وجود این چالش ها، پتانسیل ژن درمانی و پیشرفت های اخیر در پزشکی نویدبخش مبارزه با BCM است. ژن درمانی، تکنیکی که شامل جایگزینی یا اصلاح ژن های معیوب است، به عنوان یک گزینه درمانی بالقوه در این حوزه ظاهر شده است. طبق مطالعه اخیر، این تکنیک برای درمان BCM با معرفی یک نسخه عملکردی از ژن معیوب به سلول‌های شبکیه چشم بیمار استفاده شده است، بنابراین تولید رنگدانه‌های لازم و حساس به نور را ممکن می‌سازد. در حالی که این رویکرد امیدوارکننده بوده است، هنوز در مراحل اولیه توسعه است. تحقیقات بیشتری برای تعیین اثربخشی و ایمنی طولانی مدت چنین درمان هایی مورد نیاز است. موفقیت اولیه در این درمان نشان دهنده پتانسیل قوی پزشکی بازساختی برای ارائه درمان برای BCM در آینده است.

 

لینک خبر:

https://medriva.com/health/vision-and-eye-health/unveiling-the-potential-of-regenerative-medicine-a-new-hope-for-blue-cone-monochromacy/

کلمات کلیدی
//isti.ir/Z11x