پزشکی بازساختی و سلول‌های بنیادی

به گزارش روابط عمومی ستاد توسعه فناوری های پزشکی بازساختی و سلول‌های بنیادی، محققان، نتایج جدیدترین کارآزمایی بالینی را با هدف کشف درمانی برای بیماری کم‌خونی داسی شکل - یک اختلال خونی ژنتیکی دردناک با گزینه های درمانی محدود - ارائه کرده اند.

براساس این گزارش، بیماری کم‌خونی داسی شکل یک اختلال خونی ژنتیکی است که باعث می شود گلبول های قرمز مانند داسی بدشکل شوند. گلبول های قرمز معمولی، گرد هستند و اکسیژن را به آرامی از طریق رگ های خونی حمل می کنند.

برهمین اساس، در بیماری کم‌خونی داسی شکل، سلول‌های غیرطبیعی جریان خون را مسدود می‌کنند و به راحتی می‌شکنند، که منجر به مشکلاتی مانند درد شدید، مشکلات کبدی و قلبی، و طول عمر کوتاه‌تر در بیمار می‌شود. داروها می‌توانند به مدیریت بیماری کمک کنند، اما درمان کامل فقط از طریق پیوند خون یا مغز ممکن است، که خطراتی را به همراه دارد و اغلب نیاز است که اهداکننده، خواهر/برادر فرد باشد.

در ایالات متحده، بین 1 تا 3 میلیون نفر حامل ژن کم‌خونی داسی شکل هستند، در حالی که تقریباً 100000 نفر به این بیماری مبتلا هستند. این بیماری در میان گروه‌های قومی خاص، از جمله آمریکایی‌های آفریقایی تبار شایع‌تر است، بطوریکه تقریباً از هر 365 نوزاد، 1 نفر با بیماری کم‌خونی داسی شکل متولد می‌شود.

پژوهشگران داده‌های مربوط به ایمنی و اثربخشی روش درمانی renizgamglogene autogedtemcel (reni-cel، که قبلاً با نام EDIT-301 شناخته می‌شد و نام یک سلول درمانی است که در آن یکبار ویرایش ژن اتفاق افتاده است)، حاصل از کارآزمایی RUBY را در کنگره هماتولوژی 2024 به اشتراک گذاشتند.

براساس این گزارش، این درمان نوآورانه سلول های بنیادی خون ساز خود بیمار را اصلاح می کند تا جهش مسئول بیماری کم‌خونی داسی شکل را تصحیح کند.

درمطالعات این محققان، ابتدا سلول‌های بنیادی 18 بیمار – که دو نفر از آنها در کلینیک کودکان کلیولند تحت درمان قرار گرفتند - برای ویرایش ژن جمع آوری شد. سپس برای پاکسازی مغز استخوان باقیمانده، شیمی درمانی دریافت کردند که فضا را برای سلول های ترمیم شده که بعداً دوباره به بدنشان تزریق شد، مهیا نمود.

درمان به خوبی تحمل شد و هیچ عارضه جانبی جدی گزارش نشد. پس از درمان، همه بیماران با موفقیت گلبول های سفید و پلاکت خون خود را به دست آوردند. نکته مهم این است که همه بیماران از زمان درمان عوارض دردناکی را مشاهده نکردند و کسانی که به مدت پنج ماه یا بیشتر تحت نظارت قرار گرفته اند، کم خونی‌شان برطرف شده بود.

ربیع حنا، رئیس بخش انکولوژی هماتولوژی کودکان کلیولند و محقق ارائه‌دهنده کارآزمایی RUBY، در این خصوص گفته است: «مایه دلگرمی است که این درمان ویرایش ژنی همچنان اثربخشی امیدوارکننده‌ای را برای بیماران کم‌خونی داسی شکل نشان می‌دهد. نتایج نشان داد که این درمان آزمایشی جدید باید به پیشرفت خود ادامه دهد تا ما را به یک درمان کاربردی برای این بیماری ویرانگر نزدیک‌تر کند.»

نقطه عطف مهم این کارآزمایی، اولین استفاده از فناوری ویرایش ژن CRISPR/Cas12a در یک مطالعه انسانی برای تغییر ژن معیوب مسئول بیماری کم‌خونی داسی شکل است. این ابزار دقیق، برای اصلاح ژنوم سلول های بنیادی خون به منظور تولید سلول های خونی قوی و سالم استفاده می شود.

لینک اصلی خبر:

https://medicalxpress.com/news/2024-06-gene-therapy-positive-results-sickle.html