پزشکی بازساختی و سلول‌های بنیادی

جهش در ژن  GLA که منجر به  تولید Gal A می‌شود علت اصلی بیماری فابری است. یک آنزیم معیوب Gal A منجر به تولید مواد globotriaosylceramide (Gb3)  و Lyso-Gb3 تا سطوح سمی می‌شود که می تواند به قلب، کلیه، پوست و سیستم عصبی مرکزی - مغز و نخاع آسیب برساند.  محصول FLT190 از یک ویروس مرتبط با آدنو اصلاح‌شده و بی‌ضرر ایجاد شده است که نسخه سالم ژن GLA را به سلول‌های کبدی منتقل می‌کند. این درمان یکبار بوده و  مستقیماً در جریان خون تجویز می‌شود و انتظار می‌رود که نیاز به ERT استاندارد یا چاپرون درمانی حذف شود. ERT یک نسخه سالم از یک آنزیم را به بیماران ارائه می‌دهد، در حالی که درمان با چاپرون شامل مولکول‌های کوچکی است که به آنزیم‌های معیوب متصل شده و عملکرد آنها را بهبود می بخشند.

محققان بر این باورند  که FLT190 با ارائه فعالیت آنزیمی بادوام بیشتر  از محدوده طبیعی و با یک بار درمان، امکان تغییر زندگی را برای افراد مبتلا به بیماری فابری داشته باشد. این کارآزمایی اثربخشی FLT190 را در حداکثر پانزده مرد مبتلا به بیماری کلاسیک فابری مورد ارزیابی قرار می‌دهد. در مرحله اول مطالعه، بیمارانی که قبلاً تحت درمان با ERT یا چاپرون درمانی قرار گرفته‌اند، دوزهای بالاتر FLT190 را برای تعیین ایمن‌ترین و مؤثرترین دوز دریافت خواهند کرد. در بخش دوم کارآزمایی  بیمارانی که درمان قبلی دریافت نکرده‌اند، ارزیابی می‌شوند. بیماران برای یک دوره نه ماهه تحت نظر خواهند بود و پس از آن ممکن است تصمیم بگیرند که برای حداقل پنج سال وارد مطالعه طولانی مدت شوند.

https://fabrydiseasenews.com/news/first-fabry-patient-receives-higher-flt190-gene-therapy-dose/