پزشکی بازساختی و سلول‌های بنیادی

کودکانی که با یکی از اشکال اوتیسم متولد می شوند دارای موتاسیون بویژه در ژن MECP2 هستند که منجر به اختلال در تکوین مغز می شود که بیشتر زنان را تحت تاثیر قرار می دهد. هنوز درمانی برای این مشکل وجود ندارد و درمان های موجود نیز تنها علایم را تسکین می دهند.

محققین اخیرا از ارگانوئیدهای مغزی مشتق از سلول های مغزی استفاده کرده اند که فاقد ژن MECP2 دارای عملکرد بودند و همین امر مطالعه این بیماری را آسان می سازد. با استفاده از این ارگانوئیدها، محققین دو کاندیدای دارویی را شناسایی کردند که با نواقص مربوط به فقدان ژن MECP2 مقابله می کنند. این ترکیبات سطح کلسیم، تولید نوروترانسمیتر و فعالیت الکتریکی را احیا کردند و موجب تبدیل شدن تقریبی ارگانوئیدهای مغزی سندرم Rett به ارگانوئیدهای مغزی طبیعی شدند. استفاده از این ارگانوئیدها مهر تاییدی بر مناسب بودن این دو کاندیدای دارویی یعنی PHA543613 و Nefiracetam برای ورود به کارآزمایی بالینی بوده است.

Reference: https://www.embopress.org/doi/full/10.15252/emmm.202012523