پزشکی بازساختی و سلول‌های بنیادی

 دیستروفی عضلانی یک بیماری ارثی است که در آن توده عضلانی تحلیل می رود و این امر منجر به ضعف و در نهایت ناتوانی می شود. مطالعات نشان داده است که این بیماری بدلیل موتاسیون در ژنی به نام Lama2 اتفاق می افتد. این موتاسیون مانع از تولید پروتئین های خاصی(بویژه laminin-α2) می شود که برای تکوین عضلانی حیاتی است.

هم چنین موتاسیون در Lama2 موجب تخریب پوشش میلینی اعصاب نیز می شود. تاکنون، تلاش ها برای هدف قرار دادن این ژن به منظور بهبودی بیماران موفقیت آمیز نبوده است. در مطالعه ای جدید محققین سعی کرده اند از تکنیک ویرایش ژنومی CRISPR برای مقابله با دیستروفی استفاده کنند. اما بر خلاف Lama2، پروتئین Lama1 می تواند از طریق ویرایش ژنومی CRISPR، دستکاری شده و تولید یک پروتئین دیگر به نام laminin-α1 را افزایش دهد که این امر در تولید بافت های عضلانی دخیل است. تست تکنیک ویرایش ژنوم روی موش های مدل برای دیستروفی نتایج مثبت و امیدوار کننده ای را نشان داد. استفاده از این تکنیک موجب کاهش فیبروز و افزایش اندازه فیبرهای عضلانی شد که همین امر علایم بیماری دیستروفی را در این جانوران به میزان قابل توجهی کاهش داد. هم چنین تیمار موش هایی که پیش از این بدلیل ابتلا به دیستروفی به حالت فلجی در آمده بودند، علایم آن ها را کاهش داد و موجب شد که این جانوران سر پا ایستاده و حتی به اطراف حرکت کنند.

Reference:https://www.nature.com/articles/s41586-019-1430-x