پزشکی بازساختی و سلول‌های بنیادی

هنگامی که آدالیا رز ستاره محبوب یوتیوب اوایل سال جاری درگذشت، او مانند یک زن کوچک و بیمار در دهه 80 زندگی اش به نظر می رسید. در حقیقت، او تنها 15 سال داشت، قربانی پروگریا، یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر که در اثر یک جهش در یکی از 3 میلیارد جفت باز که DNA انسان را می سازد، ایجاد می شود.  کودکان مبتلا به پروگریا از نظر ذهنی و روحی کاملاً طبیعی هستند و با سرعت بسیار بالایی مرحله نوجوانی را طی می کنند و معمولاً در سنین نوجوانی می میرند.

 رز قلب بیش از 3 میلیون مشترک یوتیوب و 12 میلیون دنبال کننده فیس بوک خود را با نگاهی شاد، مثبت و اشتیاق به زندگی تسخیر کرد.  او با کمک مادرش جزئیات بیماری دردناک و ناتوان کننده خود را از طریق ویدیوهای شاداب و جذاب به اشتراک گذاشت.

 در حالی که رز عمر کوتاه خود را صرف کمک به از بین بردن دیدگاه ناخوشایند ناشی از یک بیماری ویرانگر کرد، دیوید لیو، ژنتیک شناس، حرفه خود را وقف ایجاد راه هایی برای تغییر کد ژنتیکی کرده است که زندگی او را در چنین سنی حساس از بین برد.

 لیو، استاد شیمی و زیست شناسی شیمیایی و مدیر موسسه فناوری های تحولآفرین مرکین در دانشگاه هاروارد، میگوید: «اینکه یک اشتباه املایی در DNA او اینقدر زود به زندگی آدالیا پایان داد، برای همه ما غم انگیز است.

 لیو به گفت: "من فرصتی برای ملاقات با آدالیا پیش از مرگ او در ژانویه نداشتم. اما هر بیمار پروگریایی که ملاقات کرده ام، صمیمی، جذاب، خوش بیان و عمیقا الهام بخش بوده است."

 لیو و تیمش در آزمایشگاه خود در هاروارد راه های جدیدی برای ترمیم ژن های جهش یافته ابداع کرده اند که نسبت به فناوری های قبلی آسیب کمتری به DNA وارد میکنند. لیو به حضار در Life Itself، یک رویداد سلامت و تندرستی که با مشارکت CNN ارائه شد، گفت: یکی از نوآوری های اصلی آزمایشگاه او یک ویرایشگر باز است، ابزاری که میتواند اشتباهات توالی را در چهار باز رایج در DNA تصحیح کند.

 لیو گفت: «این اشتباهات در DNA ما مجموعا باعث هزاران اختلال ژنتیکی شده است که صدها میلیون نفر و خانواده های آنها را تحت تأثیر قرار می دهد.

 این چهار باز DNA - آدنین (A)، سیتوزین (C)، گوانین (G) و تیمین (T) - جفت های خاصی را تشکیل میدهند که با یکدیگر مطابقت دارند: A با T و G با C.

 سال گذشته لیو و تیمش از یک ویرایشگر باز برای مقابله با ژن های جهش یافته پروگریا در موشها استفاده کردند.  او امیدوار است آزمایش های بالینی برای کودکان مبتلا به پروگریا در آینده نزدیک آغاز شود.

 لیو، که همچنین معاون دانشکده Broad است، میگوید: «ویرایشگر باز به سلول های حیوان میرود، به دنبال اشتباه میگردد، که در progeria یک C به T است و T را دوباره به C تبدیل می کند.

 تیم لیو همچنین دریافتند که ویرایشگرهای باز بهویژه زمانی بهترین عملکرد را دارند که رشته ویرایش نشده مارپیچ دوگانه DNA "برش" داده شود و سلول وادار شود تا ویرایش مورد نظر را روی رشته دوم کپی کند.

 لیو گفت: "و این کافی است. ما هرگز به بیماری بر نمی گردیم -- این یک درمان یکباره است که جهش ایجاد کننده بیماری را برای همیشه برطرف می کند."

 شش ماه پس از اعلام موفقیت در پروگریا، لیو و دانشمندان بیمارستان تحقیقاتی کودکان سنت جود اعلام کردند که از ویرایشگرهای باز برای معکوس کردن بیماری سلول داسی شکل در موش ها استفاده کرده اند.

 لیو به مخاطبان Life Itself گفت: "عصر ویرایش ژن درمانی انسان نزدیک نیست بلکه در همین لحظه است."

در لینک زیر بیشتر بخوانید:
https://www.cnn.com/2022/05/31/health/reversing-genetic-fate-scn-wellness/index.html