پزشکی بازساختی و سلول‌های بنیادی

تیم تحقیقاتی دانشکده پزشکی هاروارد به سرپرستی، David R. Liu، در نظر دارند با استفاده از فناوری ویرایش پایه، درمانی قطعی برای آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) ارائه کند.

درمان ارائه شده توسط دکتر لیو و همکارانش یکی از ده ها رویکرد ویرایش ژنومی است که برای درمان SMA بررسی شده است. به طور دقیق 79 روش شامل کریسپر یا دیگر استراتژی ویرایش ژنوم می باشند. تمامی این 79 روش پنج ناحیه SMN2 را برای تنظیم پس از رونویسی یا ترجمه در SMN2 مورد هدف قرار می دهد.

محققان دریافتند تجویز همزمان Spinraza و ویرایش پایه، طول عمر مدل های آزمایشگاهی را تقریباً هفت برابر، از میانگین 17 روز بدون درمان به میانگین 111 روز، افزایش می دهد. همچنین عملکردهای حرکتی و رفتاری را بهبود می بخشد.

Spinraza تاییدیه FDA را برای درمان SMA در سال 2016 دریافت کرد و اکنون یکی از سه دارویی است که برای این بیماری قابل استفاده می باشد دیگر داروها Evrysdi(عرضه شده توسط Roche و زیرمجموعه آن Genentech) و Zolgensma(داروی ژن درمانی جایگزین ژن (SMN1 می باشند.

برخلاف سایر داروها که دارای اندیکاسیون‌های گسترده SMA در کودکان و بزرگسالان هستند، Zolgensma برای جمعیت محدودتری از بیماران زیر دو سال مبتلا به SMA با جهش‌های دو آللی در SMN1 تأیید شده است.

 سال گذشته، Novartis اذعان کرد که دو بیمار به دلیل نارسایی حاد کبد پس از درمان با Zolgensma جان خود را از دست دادند. در حالی که Zolgensma برای انفوزیون وریدی تک دوز اندیکاسیون دارد، برخی از بیماران ممکن است نیاز به تزریق مجدد داشته باشند که ایمنی و اثربخشی آن هنوز تایید نشده است.

لینک خبر:

https://www.genengnews.com/base-editing/one-time-treatment-base-editing-shows-promise-vs-sma/