پزشکی بازساختی و سلول‌های بنیادی

یک داروی ژنتیکی که به عنوان "نزدیک به درمان قطعی" برای اختلال خونریزی دهنده هموفیلی شناخته می شود، توسط ارگان های نظارت سلامت اروپا تاییدیه های اولیه را دریافت کرده است.

 در کارآزمایی های بالینی، یک بار تزریق روکتاویان منجر شد تا از هر 10 بیمار، 9 بیمار بدون هیچگونه علامتی بوده و دیگر نیازی به تزریق های روزانه لازم برای کنترل وضعیت خود نداشته باشند.

 هفته گذشته آژانس دارویی اروپا، معادل آژانس تنظیم قوانین داروها و محصولات بهداشتی بریتانیا، این درمان را تأیید کرده و در را برای استفاده عمومی و گسترده از آن گشود.

 اما قیمت این محصول ممکن است آن را برای بیماران NHS از دسترس خارج کند: تخمین زده می شود که هر دوز این دارو هزینه ای بین 1.5 تا 2.5 میلیون پوند را به دنبال خواهد داشت که آن را به یکی از گرانترین داروهای موجود تبدیل میکند.

 دکتر رشید کاظمی، مشاور هماتولوژیست در بیمارستان دانشگاهی ساوتهمپتون، بنیاد NHS، میگوید: «وقتی آخرین نتایج کارآزمایی روکتاویان در ماه مارس اعلام شد، ما خوشحال بودیم.

 برای تایید این محصول در بریتانیا، قیمت آن یک نگرانی بدیهی است.  اما هموفیلی یک بیماری مادام العمر است و درمان آن برای NHS حدود 3000 پوند در ماه برای هر بیمار هزینه دارد.


 در طول دهه های زندگی، این درمان ها ادامه دارد. در حالیکه پس از استفاده تک دوز روکتاویان، بیماران می توانند زندگی عادی خود را داشته باشند."

 "این یک درمان قطعی همگانی نیست، زیرا در حال حاضر برای همه این اتفاق نمی افتد، اما به درمان قطعی نزدیک هستیم."

 هموفیلی یک بیماری نادر است که به دلیل نقص ژنتیکی ایجاد میشود، به این معنی که بدن در تولید پروتئینی به نام فاکتور هشت که برای لخته شدن خون لازم است، مشکل دارد.

 این عارضه که در خانواده های بسیاری دیده می شود، معمولاً در اوایل کودکی تشخیص داده می شود و در حال حاضر حدود 8700 نفر در بریتانیا با آن زندگی می کنند.  در موارد خفیف، مبتلایان هنوز مقدار اندکی فاکتور 8 تولید می کنند.

 این بدان معنی است که آنها تا حدی توانایی تشکیل لخته خون را دارند و ممکن است تنها خونریزی بینی و کبودی خفیف را تجربه کنند.

 اما بیش از نیمی از بیماران تقریباً هیچ فاکتور هشتی در بدن خود تولید نمی کنند که آنها را در برابر خونریزی های مغزی و خونریزی داخلی خود به خودی از اندام آسیب پذیر می کند.

 در حال حاضر، مبتلایان با تزریق فاکتور هشت از تشدید مشکلات خود جلوگیری می کنند.  با Roctavian، همچنین به عنوان valoctocogene roxaparvovec شناخته می شود، قطعاتی از کد

ژنتیکی از دست رفته مورد نیاز برای تولید فاکتور 8 در یک ویروس بی ضرر حمل می شود که برای بیمار تجویز می شود.

 سپس ویروس به کبد نفوذ می کند و با انتقال ژن های مدنظر، بدن را قادر می سازد تا فاکتور هشت را برای خود تولید کند.

 در آخرین کارآزمایی، به 134 بیمار انفوزیون روکتاویان داده شد.  پس از یک سال، از هر 10 نفر 9 نفر با سطح فاکتور هشت نرمال یا نزدیک به نرمال، به طور کامل درمان شدند - پس از دو سال، برخی عود کرده بودند اما 75 درصد به طور خفیف تحت تأثیر قرار گرفته یا کاملاً سیر طبیعی خود را طی می کردند.

 عوارض جانبی شامل حالت تهوع و سردرد بود، همچنین 86 درصد از بیماران التهاب کبد را تجربه کردند که آنها را مجبور به مصرف استروئیدهای خوراکی کرد.

 نکته قابل توجه دیگر این است که روکتاویان یک درمان تک دوز است و اگر بیمار عود کند، نمی توان دوز دوم را تجویز کرد.

 از آنجایی که این دارو از یک ویروس برای رساندن ماده ژنتیکی به کبد استفاده می کند، سیستم ایمنی بدن آنتی بادی هایی ایجاد می کند که در صورت ورود مجدد به بدن، به آن حمله کرده و آن را از بین می برند.

 طبق گزارشهای صنعتی، شرکت داروسازی BioMarin که Roctavian را تولید میکند، گفته است که تولید این محصول برای هر دوز بین 1.5 تا 2.5 میلیون پوند هزینه خواهد داشت.
 کارشناسان اتفاق نظر دارند که احتمالاً در ابتدا این محصول با همین

قیمت فهرست میشود، اما انتظار می رود که نهاد تأییدکننده داروی NHS، مؤسسه ملی بهداشت، در مورد تخفیف قابل توجهی مذاکره کند.

 دکتر کاظمی میگوید: «با توجه به اطلاعات زیادی که در مورد ایمنی و کاربرد دارو وجود دارد، فکر میکنم ظرف یک سال آینده در بریتانیا در دسترس خواهد بود.»

 بیمار جیمی موری، 23 ساله، از گلاسکو، در سپتامبر 2019 تحت درمان با روکتاویان قرار گرفت و علیرغم اینکه در تمام زندگی خود از نوع شدید بیماری رنج می برد، اما اکنون حال مساعدی دارد و پس از تزریق تاکنون به هیچ دارویی نیاز نداشته است. وضعیت او در 18 ماهگی تشخیص داده شد و در طول دوران کودکی خود یک روز در میان تزریق فاکتور هشت را دریافت می کرد.

 از این رو، او هرگز ورزش های تماسی انجام نداده است، مجبور بوده تا همیشه دارو با خود همراه داشته باشد و قبل از انجام هر کاری که باعث خونریزی شود، مانند مراجعه به دندانپزشک، تزریقات اضافی نیز دریافت کند.

 او میگوید: «وقتی کودک بودم، زمان دریافت تزریق که میرسید، اغلب اشک میریختم.»

 در سپتامبر 2019، جیمی در یک آزمایش روکتاویان ثبت نام کرد و تزریقی از دارو را در بیمارستان دانشگاه ساوتهمپتون دریافت کرد.

 پس از آن، او دریافت منظم داروی فاکتور هشت خود را تا زمانی که سطح آن در خون شروع به افزایش کرد ادامه داد.


 او میگوید: «در عرض یک ماه یا بیشتر، به جایی رسیدم که پزشکم میگوید اگر تصادف شدیدی داشته باشم، تأثیری متفاوت از دیگران بر من نخواهد داشت، زیرا سطح فاکتور 8 من مشابه با یک فرد عادی است.»

 جیمی از اکتبر 2019 خونریزی نداشته و تا سه سال بعد، سطح فاکتور هشت او در محدوده طبیعی باقی مانده است.

 او با وجود اینکه از التهاب خفیف کبد رنج می برد و برای آن قرص های استروئیدی مصرف می کند، می گوید: "هیچ وقت از تزریق این محصول پشیمان نشدم – حتی به ذهنم هم خطور نکرد."

 "امیدوارم افراد بیشتری بتوانند به آن دسترسی داشته باشند زیرا زندگی من را تغییر داده است."

https://www.dailymail.co.uk/health/article-10975839/Could-haemophilia-cured-new-gene-therapy-costs-2-5million-jab.html