پزشکی بازساختی و سلول‌های بنیادی

 کمیسیون اروپا اولین ژن درمانی را برای درمان هموفیلی B که توسط شرکت بیوتکنولوژی CSL Behring توسعه داده شده است، تایید کرده است.

 ژن درمانی تک دوز etranacogene dezaparvovec که با نام تجاری Hemgenix فروخته، توسط UniQure Inc. تولید و توسط CSL Behring توزیع می شود، برای درمان هموفیلی B شدید و متوسط ​​در بزرگسالان بدون سابقه مهارکننده‌های فاکتور IX استفاده می‌شود.

 هموفیلی B که به عنوان بیماری کریسمس نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی نادر است که ناشی از کمبود یا نقص فاکتور پروتئین لخته‌کننده IX است که اغلب به دلیل جهش خود به خود در ژن F9 است.  بر اساس یک نظرسنجی جهانی که در سال 2022 منتشر شد، این بیماری بیش از 230000 نفر را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می دهد.


 تا به حال، بیماران معمولاً پروفیلاکسی معمولی برای حفظ فاکتور انعقادی کافی در جریان خون برای جلوگیری از خونریزی طولانی مدت، که علامت اصلی هموفیلی B است، دریافت می کردند.

 مکانیسم و ​​آزمایشات بالینی

 در مرحله سوم کارآزمایی بالینی Hope-B، 54 بیمار هموفیلی B به مدت شش ماه در حالی که تحت درمان پیشگیرانه منظم بودند، تحت نظر قرار گرفتند.  سپس بیماران یک انفوزیون همگنیکس را دریافت کردندکه به صورت داخل وریدی تجویز شد،جایی که دارو یک نسخه از ژن معیوب را تحویل داد که منجر به افزایش میانگین سطوح فعالیت فاکتور IX شد.  این منجر به کاهش 64 درصدی میزان خونریزی سالانه شد که یک عامل کلیدی در ارزیابی اثربخشی درمان‌ها در کارآزمایی‌های هموفیلی است.

 گامی مهم در درمان هموفیلی B

 نتایج کارآزمایی تصمیم کمیسیون اروپا برای اعطای مجوز بازاریابی مشروط (CMA) برای Hemgenix را به همراه داشت.

 بیل مزانوت، رئیس تحقیق و توسعه و مدیر ارشد پزشکی در CSL گفت: "تأیید Hemgenix در اروپا جوهره علم بزرگ ارائه دارویی است که ما معتقدیم می تواند پارادایم درمان را برای افراد مبتلا به هموفیلی B و مراقبت های بهداشتی تغییر دهد.»

 ولفگانگ میسباخ، رئیس اختلالات انعقادی در مرکز مراقبت جامع در بیمارستان دانشگاه فرانکفورت اظهار داشت که این می تواند زندگی بیماران هموفیلی را تغییر دهد.

 میسباخ گفت: "این تایید یک گام مهم رو به جلو در درمان هموفیلی B است که می تواند برای افرادی که به دلیل خونریزی در عضلات، مفاصل و اندام های داخلی خود ناتوان شده اند، دگرگون کننده باشد و بار انفوزیون داخل وریدی مادام العمر محصولات فاکتور IX را کاهش دهد. ”

 میسباخ گفت: "داده های مطالعه HOPE-B پتانسیل Hemgenix را برای رفع نیاز به پیشگیری روتین، با ارائه فعالیت پایدار فاکتور IX، و همچنین بهبود نتایج خونریزی و کیفیت زندگی برای افراد مبتلا به هموفیلی B نشان می دهد."


https://www.labiotech.eu/trends-news/european-commission-first-gene-therapy-hemophilia-b/