پزشکی بازساختی و سلول‌های بنیادی

 یک تیم بین المللی از محققان شواهدی مبنی بر اینکه ژن درمانی جدید ممکن است به برخی از افراد مبتلا به هموفیلی A کمک کند پیدا کرده اند. این گروه در مقاله خود که در مجله پزشکی نیوانگلند منتشر شده است، جزئیات کارآزمایی بالینی را توصیف کرده و داده هایی را در مورد اثربخشی ارائه داده اند.  کورتنی تورنبورگ، با مرکز درمان هموفیلی و ترومبوز، بیمارستان کودکان رادی سن دیگو، سرمقاله ای را در همان شماره مجله منتشر کرده است که تاریخچه توسعه ژن درمانی برای هموفیلی A و کار انجام شده توسط تیم در این تلاش جدید را تشریح می کند.
 هموفیلی A یک بیماری ژنتیکی است که بر تولید پروتئینی به نام فاکتور VIII تأثیر میگذارد - کسانی که به این بیماری مبتلا هستند مشکلات لخته شدن خون را تجربه میکنند. این بیماری معمولاً در مردان تأثیر میگذارد، زیرا ناشی از رخداد مشکلاتی در کروموزوم X می باشد.  هموفیلی A به سه دسته خفیف، متوسط و شدید طبقه بندی می شود.  در این تلاش جدید، محققان درمانی را برای بیماران هموفیلی بیمار مردی با علائم شدید آزمایش کردند.

 در حال حاضر، بیماران مبتلا به هموفیلی A با تزریق فاکتور VIII درمان میشوند، و با اینکه این دارو در افزایش بقای بیماران مؤثر است، درمانی سنگین و پرهزینه در نظر گرفته میشود.  به همین دلیل، محققان بر روی ژن درمانی مطالعات را دنبال کردهاند.  ژن درمانی برای هموفیلی بیش از 20 سال است که دنبال میشود، اما فاکتور 8 چالشهای بیشتری را نسبت به فاکتور IX (مرتبط با هموفیلی B) ایجاد میکند - این ژندرمانی، مانند بسیاری از موارد دیگر در نوع خود، شامل تزریق یک ویروس مرتبط با آدنو به بیمار است.  که انتقال ژن را آغاز می کند و در نتیجه مشکل را از ریشه اصلاح می کند.


 در کارآزمایی بالینی، برای 132 مرد مبتلا به هموفیلی A، یک بار تزریق valoctocogene roxaparvovec انجام شد و کمی بیش از یک سال تحت نظر قرار گرفتند.  محققان دریافتند که تقریباً همه بیماران مقداری افزایش در سطح فاکتور هشت را مشاهده کردند - اما نه به یک اندازه.  پس از یک سال، در 88 درصد از آنها، سطح فاکتور هشت آنقدر بالا بود که آنها را به عنوان دارای نوع خفیف یا بدون بیماری طبقه بندی کرد.  متأسفانه، طیف گسترده ای از عوارض جانبی نیز توسط همه بیماران تجربه شده است.  موردی که بیشتر نگران کننده بود، افزایش سطح آنزیم های کبدی بود که نشان دهنده التهاب است و احتمالاً منجر به آسیب به کبد می شود.  همچنین سطوح فاکتور 8 پس از یک سال کاهش یافت و در سال دوم شروع به کاهش کرد.  همچنین هنوز مشخص نیست که سطح فاکتور هشت در سال های بعدی چقدر کاهش خواهند یافت.

https://medicalxpress.com/news/2022-03-gene-therapy-hemophilia-phase-clinical.html