پزشکی بازساختی و سلول‌های بنیادی

به گزارش روابط عمومی ستاد توسعه فناوری های پزشکی بازساختی و سلول های بنیادی، برای نخستین بار نوزاد دختری که ناشنوا به دنیا آمد، پس از دریافت ژن‌درمانی در 11 ماهگی در بیمارستان آدنبروک در کمبریج، توانست بدون کمک بشنود.

اوپال سندی از آکسفوردشایر نخستین بیماری است که در یک کارآزمایی ژن‌درمانی جهانی تحت درمان قرار گرفته و نتایج شگفت‌آوری را به همراه داشته است.

بر اساس این گزارش، این نوزاد دختر اولین بیمار بریتانیایی در جهان و کوچکترین کودکی است که این نوع درمان را دریافت کرده است.

بر اساس این گزارش، اوپال به دلیل یک بیماری ژنتیکی نادر، تحت عنوان نوروپاتی شنوایی، کاملا ناشنوا به دنیا آمد؛ در این بیماری، در پالس‌های عصبی که مسیر گوش داخلی تا مغز را طی می‌کنند، اختلال ایجاد می‌شود.

نوروپاتی شنوایی حاصل تغییر در یک تک ژن به نام ژن OTOF است. این ژن پروتئینی به نام otoferlin تولید می‌کند که به سلول‌های مویی داخلی گوش اجازه می‌دهد تا با عصب شنوایی ارتباط برقرار کنند.

درهمین حال،  تقریباً 20 هزار نفر در سراسر دنیا از جمله کشورهای بریتانیا، آلمان، فرانسه، اسپانیا و ایتالیا به دلیل جهش در ژن OTOF ناشنوا هستند.

برهمین اساس، کودکان با جهش در ژن OTOF اغلب غربالگری زمان نوزادی را با موفقیت می‌گذرانند، زیرا سلول‌های مویی در حال فعالیت هستند، اما با عصب تعاملی ندارند. این بدان معناست که این نوع کم‌شنوایی معمولاً تا زمانی که کودکان به سن 2 یا 3 سالگی نرسند - زمانی که احتمالاً تاخیر در گفتار مشاهده می‌شود - تشخیص داده نمی‌شود.

جهش در ژن OTOF را می‌توان با آزمایش ژنتیک استاندارد NHS شناسایی کرد. اوپال در معرض خطر شناخته شد زیرا خواهر بزرگترش نیز این بیماری را دارد. این موضوع توسط آزمایش ژنتیکی در 3 هفتگی او تایید شد.

درهمین حال، تزریقی حاوی یک ویروس بی‌ضرر (AAV1) بر روی اپال انجام شد؛ این ویروس یک نسخه فعال از ژن OTOF را، از طریق تزریق در حلزون گوش، تحویل داد. در طول عمل جراحی، در حالی که اوپال تحت ژن‌درمانی در گوش راست قرار گرفت، بطور همزمان کاشت حلزون در گوش چپ او نیز انجام شد.

در عرض چهار هفته پس از تزریق ژن‌درمانی به گوش راست، این دختر ناشنوا حتی با وجود خاموش بودن کاشت حلزون در گوش چپش به صدا پاسخ داد.

براساس این گزارش، پزشکان در هفته‌های بعد متوجه بهبود مستمر شنوایی اوپال شدند. در هفته 24ام، آن‌ها تأیید کردند که سطح شنوایی اوپال برای صداهای ملایم، مانند زمزمه در گوش تحت درمانش، نزدیک به نرمال است.

این بیمار اکنون 18 ماهه است که می‌تواند به صدای پدر و مادرش پاسخ دهد و کلماتی مانند "دادا" و "بای بای" را به زبان بیاورد.

مادر اوپال، جو سندی، گفته است: "زمانی که اوپال برای اولین بار توانست دست زدن ما را بدون کمک بشنود، بسیار شگفت‌انگیز بود و هنگامیکه تیم بالینی در هفته 24ام تایید کرد که او می‌تواند صداهای آرام‌تر را نیز بشنود، بسیار خوشحال شدیم."

کارآزمایی CHORD با هدف نشان دادن اینکه «آیا ژن‌درمانی می‌تواند شنوایی را برای کودکان متولد شده با اختلال نوروپاتی شنوایی فراهم کند یا خیر؟»، در می 2023 آغاز شد.

پروفسور منوهار بنس از دپارتمان علوم اعصاب بالینی در دانشگاه کمبریج، محقق ارشد این کارآزمایی است.

وی درباره به کارگیری این روش درمانی خاطر نشان کرده است: "این نتایج، دیدنی و بهتر از آن چیزی است که انتظار داشتم. ژن‌درمانی برای سال‌ها آینده گوش‌شناسی و شنوایی‌شناسی بوده است و من بسیار هیجان‌زده هستم که اکنون به نقطه رسیده‌ایم. امیدواریم عصر جدیدی برای ژن‌درمانی گوش داخلی و بسیاری از انواع کم‌شنوایی شروع شده باشد."

پروفسور بنس افزود: "به دلیل سرعت رشد مغز در این سن، ما چارچوب زمانی محدودی برای مداخله داریم. تاخیر در تشخیص می‌تواند باعث سردرگمی خانواده‌ها شود، زیرا دلایل زیادی برای تاخیر در گفتار وجود دارد و مداخله دیرهنگام می‌تواند بر رشد کودکان تاثیر بگذارد."

بیش از 60 سال پس از اختراع کاشت حلزون - استاندارد درمان مراقبتی برای بیماران مبتلا به کم‌شنوایی مرتبط با OTOF - این کارآزمایی نشان می‌دهد که ژن‌درمانی می‌تواند جایگزینی در آینده ارائه دهد.

این نشان‌دهنده عصر جدیدی در درمان ناشنوایی است. همچنین از توسعه انواع دیگر ژن‌درمانی‌ حمایت می‌کند که ممکن است در سایر بیماری‌های شنوایی ژنتیکی که بسیاری از آن‌ها شایع‌تر از نوروپاتی شنوایی هستند، تفاوت ایجاد کند.

در حال حاضر، بیماران در حال ثبت‌نام در کارآزمایی CHORD در ایالات متحده، بریتانیا و اسپانیا هستند.

بیماران در مرحله اول مطالعه، دوز کم به یک گوش را دریافت می‌کنند. انتظار می‌رود، پیرو اثبات ایمنی دوز اولیه، فاز دوم از دوز بالاتری از ژن‌درمانی فقط در یک گوش استفاده کند. مرحله سوم به ژن‌درمانی در هر دو گوش با دوز انتخاب شده، پس از اطمینان از ایمنی و اثربخشی در دوزهای 1 و 2 می‌پردازد. چکاپ‌های مستمر به مدت پنج سال برای بیماران ثبت‌نام شده ادامه خواهد داشت، که چگونگی عادت کردن بیماران به درک صحبت فرد مقابل، در بلندمدت را بررسی می‌کند.

لینک اصلی خبر:

https://medicalxpress.com/news/2024-05-uk-girl-groundbreaking-gene-therapy.html