آغاز کارآزمایی پیشگامانه ژن درمانی برای کودکان مبتلا به سندرم هانتر
مقامات نظارتی بریتانیا اولین آزمایش ژن درمانی را برای کودکان خردسال مبتلا به سندرم هانتر، اختلال نادر ذخیره سازی لیزوزومی، تایید کردند.
سندرم هانتر بیماری نادری است که بر اثر نقص در یک ژن که اغلب بصورت یک صفت مغلوب به ارث میرسد، موجب تولید نشدن صحیح یک آنزیم ضروری برای متابولیزه کردن موکوپلی ساکاریدهای غیرضروری می‌شود. نتیجه نقص آنزیم، تجمع موکوپلی ساکاریدها در لیزوزوم ها و اختلالات متابولیکی دیگر است. موکوپلی ساکاریدوز ها (MPS) به نه تیپ طبقه بندی می‌شوند و سندرم هانتر به عنوان MPS II نامگذاری شده است.
از آنجا که درمان های رایج شامل جایگزینی آنزیم و پیوند مغز استخوان، راه حل های دائمی و کاملا موثری برهی درمان این بیماری نبوده اند، قرار است در این کارآزمایی، پنج کودک زیر یک سال مبتلا به سندرم هانتر با سلول های بنیادی خونساز اتولوگ (HSC) که دستکاری ژنتیکی شده اند، درمان شوند. این تیم تحقیقاتی معتقد است بخشی از اهداف این کارآزمایی، برطرف کردن نیاز همیشگی و هفتگی این کودکان به جایگزینی آنزیم است، همچنانکه هدف قرار دادن ایمن مشکلات مغزی این بیماران نیز مورد نظر است. کارآزمایی بالینی ترکیبی فاز 1 و 2 که توسط محققان دانشگاه منچستر آغاز شده است، اکنون برای جذب داوطلبان باز است. . AVROBIO سرمایه‌گذاران قبلی این برنامه، مجوز را به دانشگاه منچستر برگردانده اند.
این مطالعه در بیمارستان کودکان رویال منچستر (RMCH) با همکاری مرکز منچستر برای پزشکی ژنومیک در بیمارستان سنت مری انجام خواهد شد. هر دو بخش از بنیاد NHS دانشگاه منچستر (MFT) این دارو را برای درمان این بیماری نادر آزمایش خواهند کرد.
پروفسور بیگر و تیمش در این خصوص مقاله‌ای را در Molecular Therapy Clinical Methods منتشر کردند که یافته‌ها و نتایج این آزمایش ها را در مدل های موش تأیید می‌کند و داده‌های کارآمد طولانی‌مدت بیشتری را ارائه می‌دهد. هدف این کارآزمایی، جذب حداکثر پنج بیمار مبتلا به MPS II شدید است که در زمان گرفتن رضایت نامه پزشکی، بین 3 ماه تا 12 ماه سن دارند. معیارهای ورود برای کودکان در محدوده سنی بالا با تشخیص تایید شده MPSII شدید است که ممکن است در حال حاضر تحت درمان جایگزینی آنزیمی باشند اما هنوز از نظر تکاملی و میزان رشد، پذیرفته نشده اند. این یک مطالعه 24 ماهه خواهد بود که ایمنی و تحمل ژن درمانی HSC و همچنین اثربخشی فارماکودینامیک و بالینی آن را ارزیابی خواهد کرد.
لینک خبر:
ارسال به دوستان