پزشکی بازساختی و سلول‌های بنیادی

برای سرطان‌های پستان که گسترش یافته‌اند، یک کارآزمایی بالینی فاز II نشان می‌دهد که استفاده از تجزیه و تحلیل ژنومی برای هدف‌گیری درمان‌ها می‌تواند نتایج را بهبود بخشد، اما فقط در افرادی با تغییرات ژنتیکی که قبلاً با فعالیت ضد توموری در کارآزمایی‌های بالینی مرتبط بوده است.

پیشرفت سرطان تا حدی توسط تغییرات ژنومی هدایت می شود. خصوصیات ژنومی سرطان ها ناهمگونی بین بیماران را در مورد تغییرات محرک نشان داده است، که منجر به این مفهوم می شود که تولید پروفایل ژنومی در بیماران مبتلا به سرطان می تواند امکان انتخاب درمان های موثر را فراهم کند. اگرچه تعیین توالی DNA در عمل پیاده سازی شده است، نحوه استفاده از نتایج آن مشخص نیست.

در تحقیقات اخیر در مجموع 1462 بیمار مبتلا به سرطان سینه متاستاتیک بدون بیان HER2 برای دریافت پروفایل ژنومی در کارآزمایی SAFIR02-BREAST  ثبت نام کردند. دویست و سی و هشت نفر از این بیماران در دو کارآزمایی که اثربخشی درمان نگهدارنده را با یک درمان هدفمند مطابق با تغییرات ژنومی مقایسه کردند، به صورت تصادفی شدند.

زمانی که تغییرات ژنومی طبق فاصله اطمینان مقیاس ESMO برای عملکرد بالینی اهداف مولکولی (ESCAT) به‌عنوان سطح I/II طبقه‌بندی می‌شوند، درمان‌های هدفمند منطبق با ژنومیک، بقای بدون پیشرفت را بهبود می‌بخشند، اما لین موضوع برای زمانی که تغییرات با استفاده از ESCAT انتخاب نشده باشند صدق نمی کند. در این تحقیقات هیچ بهبودی در بقای بدون پیشرفت در بازوی درمان های هدفمند برای بیمارانی که با تغییرات ESCAT فراتر از سطح I/II مراجعه می کردند، مشاهده نشد. در نهایت این کارآزمایی شواهدی را ارائه می‌دهد که تصمیم درمانی که توسط ژنومیکس هدایت می‌شود باید توسط چارچوبی از قابلیت عمل هدف در بیماران مبتلا به سرطان سینه متاستاتیک هدایت شود.

https://www.nature.com/articles/d41586-022-02276-9