پزشکی بازساختی و سلول‌های بنیادی

محققان موسسه Casey Eye در دانشگاه بهداشت و علوم اورگان پورتلند برای درمان نابینایی مادرزادی نوعی داروی مبتنی بر CRISPR ساخته اند. سینتیا کالینز رئیس و مدیرعامل شرکت اصلاح ژن Editas Medicine که در ماساچوست آمریکا فعالیت دارد این اتفاق را یک رویداد تاریخی برای علوم، پزشکی و مهم تر از همه افرادی توصیف کرد که دچار نوع خاصی از بیماری چشمی هستند. هدف از این آزمایش پیدا کردن روش درمانی موثر برای بیماری مادرزادی لبر آموروزیس است که به خاطر وجود یک ژن ناقص ایجاد می شود و منجر به نابینایی نوزادان در بدو تولد یا ماه های نخست زندگی می شود.

 از هر ۴۰ هزار نوزاد یک مورد با این بیماری متولد می شود و در حال حاضر هیچ درمانی برای آن وجود ندارد. نخستین بیمار در این آزمایش دز مشخصی از این دارو را که AGN-151587 نام دارد از طریق تزریق در چشم دریافت کرد. هدف از این کار در واقع انتقال مستقیم ابزار اصلا ژن CRISPR به سلول های چشم است که تحت تاثیر این بیماری ژنتیکی قرار دارند. CRISPR می تواند مسیر خود به سمت این سلول ها را پیدا کند و ژن معیوب را اصلاح کند (با عمل کات و پیست یا برش و چسباندن در DNA برای حذف جهش ژنتیکی رخ داده در آن). مهم ترین نکته در این باره آن است که اصلا ژنتیکی با کمک CRISPR دائمی است؛ به بیان دیگر بیمار تنها یک بار دارو را دریافت خواهد کرد و برای همیشه نقص مادرزادی در او درمان می شود. طبق برنامه ریزی ها این روش درمانی قرار است روی ۱۸ بیمار آزمایش شود و در هر فرد دز متفاوتی از دارو به آنها تزریق گردد تا مشخص شود که برای رسیدن به نتیجه مطلوب به چه مقدار از دارو نیاز است. گفتنی است اطلاعات دقیق تر در مورد اولین بیمار و نتیجه کسب شده از این آزمایش هنوز از سوی پژوهشگران اعلام نشده است

Reference: https://www.npr.org/sections/health-shots/2020/03/04/811461486/in-a-1st-scientists-use-revolutionary-gene-editing-tool-to-edit-inside-a-patient