پزشکی بازساختی و سلول‌های بنیادی

 سازمان غذا و داروی ایالات متحده Hemgenix (etranacogene dezaparvovec)، یک ژن درمانی مبتنی بر ناقل ویروس مرتبط با آدنو برای درمان بزرگسالان مبتلا به هموفیلی B (کمبود مادرزادی فاکتور IX) که در حال حاضر از درمان پیشگیرانه با فاکتور IX استفاده می کنند یا دارای فعلی هستند، تأیید کرده است. یا خونریزی تاریخی تهدید کننده زندگی، یا خونریزی های خود به خودی مکرر و جدی.

ژن درمانی برای هموفیلی بیش از دو دهه است که در افق است. پیتر مارکز، دکتر، مدیر مرکز ارزیابی و تحقیقات بیولوژیک FDA، گفت: علیرغم پیشرفت‌ها در درمان هموفیلی، پیشگیری و درمان دوره‌های خونریزی می‌تواند بر کیفیت زندگی افراد تأثیر منفی بگذارد. تاییدیه امروز یک گزینه درمانی جدید برای بیماران مبتلا به هموفیلی B ارائه می دهد و نشان دهنده پیشرفت مهم در توسعه درمان های نوآورانه برای کسانی است که بار بالای بیماری مرتبط با این نوع هموفیلی را تجربه می کنند. هموفیلی B یک اختلال خون‌ریزی ژنتیکی است که ناشی از کمبود یا ناکافی بودن سطح فاکتور IX لخته‌کننده خون است، پروتئینی که برای تولید لخته‌های خون برای توقف خونریزی لازم است. علائم می تواند شامل خونریزی طولانی مدت یا شدید پس از آسیب، جراحی یا عمل دندانپزشکی باشد. در موارد شدید، دوره های خونریزی می تواند خود به خود و بدون علت مشخص رخ دهد. دوره های خونریزی طولانی مدت می تواند منجر به عوارض جدی مانند خونریزی در مفاصل، ماهیچه ها یا اندام های داخلی از جمله مغز شود. اکثر افرادی که هموفیلی B دارند و علائم را تجربه می کنند مرد هستند. شیوع هموفیلی B در جمعیت حدود یک در 40000 است. هموفیلی B حدود 15 درصد از بیماران مبتلا به هموفیلی را نشان می دهد. بسیاری از زنان ناقل این بیماری هیچ علامتی ندارند.

با این حال، تخمین زده می شود 10-25٪ از زنان ناقل علائم خفیف دارند. در موارد نادر، زنان ممکن است علائم متوسط ​​یا شدید داشته باشند. درمان معمولاً شامل جایگزینی فاکتور انعقادی از دست رفته یا کمبود برای بهبود توانایی بدن در توقف خونریزی و بهبود بهبود است. بیماران مبتلا به هموفیلی B شدید به طور معمول نیاز به یک رژیم درمانی معمول از انفوزیون داخل وریدی (IV) محصولات جایگزین فاکتور IX دارند تا سطوح کافی از فاکتور انعقادی را برای جلوگیری از دوره های خونریزی حفظ کنند. Hemgenix یک محصول ژن درمانی یک بار مصرف است که به صورت تک دوز توسط انفوزیون IV تجویز می شود. Hemgenix شامل یک ناقل ویروسی است که حامل ژنی برای لخته شدن فاکتور IX است. این ژن در کبد برای تولید پروتئین فاکتور IX، افزایش سطح فاکتور IX در خون و در نتیجه محدود کردن دوره های خونریزی بیان می شود. ایمنی و اثربخشی Hemgenix در دو مطالعه روی 57 مرد بالغ 18 تا 75 ساله مبتلا به هموفیلی B شدید یا متوسط ​​مورد ارزیابی قرار گرفت. اثربخشی بر اساس کاهش میزان خونریزی سالانه مردان (ABR) مشخص شد. در یک مطالعه، که 54 شرکت‌کننده داشت، آزمودنی‌ها در سطوح فعالیت فاکتور IX، کاهش نیاز به پیشگیری معمول جایگزینی فاکتور IX، و کاهش 54 درصدی ABR در مقایسه با سطح پایه داشتند.

شایع ترین عوارض جانبی مرتبط با Hemgenix شامل افزایش آنزیم های کبدی، سردرد، واکنش های خفیف مربوط به انفوزیون و علائم مشابه آنفولانزا بود. بیماران باید از نظر عوارض جانبی انفوزیون و افزایش آنزیم های کبدی (ترانس آمینیت) در خون خود تحت نظر باشند.

https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-gene-therapy-treat-adults-hemophilia-b