پزشکی بازساختی و سلول‌های بنیادی

محققان یک مدل نورونی مشتق از iPSC مقیاس پذیر را برای کمک به بهبود پژوهش های اوتیسم ایجاد کرده اند. آن ها منبعی از 53 رده iPSC مختلف مشتق از 25 فرد مبتلا به اوتیسم را ایجاد کرده اند که حامل طیف وسیعی از واریته های ژنتیکی نادر بوده اند. در ادامه آن ها با استفاده از تکنولوژی ویرایش ژنومی CRISPR جفت های ایزوژنی از رده های iPSC را تولید کردند که یا دارای موتاسیون بودند و یا خیر، و به کمک آن ها اثر موتاسیون ها را روی ویژگی های اوتیسم بررسی کردند. ویژگی های سیناپسی و الکتروفیزیولوژیک رده های iPSCs با استفاده از آرایه چند الکترودی بزرگ برای ثبت های عصبی و هم چنین ثبت های پچ کلامپ انجام گرفت. نتایج نشان دهنده ارتباطات جالب بین واریته های ژنتیکی و مشخصه های عصبی بود. جذاب ترین یافته این مطالعه یافتن یک فعالیت بیش از اندازه شبکه ای با ثبات و خود بخودی در نورون هایی بود که در ژن های CNTN5‌ یا EHMT2 نقص داشتند. این ژن ها دلیل بسیاری از مشخصه های بیماران مبتلا به اوتیسم است. کشف شبکه های بیش از اندازه فعال با دیدگاه هایی فعلی در مورد اوتیسم مطابق بود و راه را برای بررسی بیشتر نقش این شبکه ها در این شرایط هموار  می سازد. در حقیقت، ایجاد یک بیوبانک از نورون های مشتق از iPSC و داده های ژنومی مربوط به آن ها می تواند تحقیق در زمینه اوتیسم را به شدت سرعت ببخشد.

Reference:https://elifesciences.org/articles/40092