پزشکی بازساختی و سلول‌های بنیادی

طبق مطالعات محققان دانشگاه Hokkaido و همکارانشان در ژاپن، جهش‌های ژن بیماری‌زا باعث نوعی بیماری مقاوم پوستی می‌شود که می‌تواند با افزایش سن از بعضی از قسمت‌های پوست بیماران حذف شود. این یک نوع ژن درمان طبیعی است.

به طور کلی هیچ روش درمانی اساسی وجود ندارد که قادر به درمان بیماری‌های ناشی از اختلالات ژن باشد، زیرا حذف جهش‌های ژنتیکی از همه سلول‌های آسیب دیده دشوار است. Loricrin keratoderma (LK) یکی از این بیماری‌هاست؛ که ناشی از جهش در لوریکرین (پروتئینی انسانی که از ترجمه ژن LOR تولید می‌شود) است. این بیماری از پوست خشک، ضخیم و زبر در زمان تولد قابل شناسایی است. تنها درمان علائم برای رفع شرایطی که باعث ایجاد مشکلات در زندگی روزمره بیمار می‌شود در دسترس است. تاکنون، پزشکان چگونگی ایجاد بیماری را نشناخته‌اند.

در یک مطالعه منتشر شده، تیم تحقیقاتی شامل Toshifumi Nomura و Shotaro Suzuki از دانشگاه Hokkaido، پوست بیمار را برای مدت طولانی مورد مطالعه قرار دادند. آنها کشف کردند که بیماران مبتلا به LK دارای ناحیه‌های پوستی معمولی هستند که در اطراف بدن آنها قرار دارند. از این مناطق برای بافت‌شناسی و استخراج DNA از اپیدرم و درم آزمایش شد و برای جهش‌های لوریکرین مورد بررسی قرار گرفت.

این مطالعه نشان داد مناطق پوستی که به نظر عادی می‌آیند، در واقع پوستی بودند که به حالت عادی بازگشته‌اند و به‌طور شگفت‌انگیز، لوریکین جهش یافته‌ای که بیماران از بدو تولد داشته‌اند، ناپدید شده‌است. تجزیه و تحلیل دقیق توالی‌های DNA نشان می‌دهد که جهش، به علت نوترکیبی سوماتیک (نوعی از نوترکیبی DNA که باعث تبادل رشته‌های DNAای می‌شود که حاوی توالی‌های مشابهی‌اند) ناپدید شده‌است. پوست معمولی حداقل تا چند سال در همان مکان باقی می‌ماند، بنابراین یافته‌ها نشان می‌دهد جهش‌های ژنی از سلول‌های بنیادی که سلول‌های جدید را در اپیدرم تولید می‌کنند، حذف می‌شوند.

Toshifumi Nomura می‌گوید: "ما اگر بتوانیم مکانیسم نوترکیب سوماتیک را در سلول‌های اپیدرمی مشخص کنیم، می‌توانیم راهی برای تولید مصنوعی آن پیدا کنیم که می‌تواند منجر به توسعه یک روش جدید درمان برای بیماری LK و دیگر بیماری‌های ژنتیکی شود."

Reference:https://medicalxpress.com/news/2019-04-natural-gene-therapy-intractable-skin.html