پزشکی بازساختی و سلول‌های بنیادی

محققان در مطالعه ای بر روی نوزادان و بررسی دلیل ابتلای همزمان آن ها به بیماری روده التهابی و مشکلاتی مانند اگزما، حساسیت غذایی، بیماری ریوی و عفونت سایتومگالوویروسی به کشف جدیدی دست پیدا کرده اند. در این مطالعه که آن ها بر روی یک خواهر و برادر مبتلا به اختلالات ذکر شده انجام دادند دریافتند که آن ها دچار نقص در ژن IL2RB( ژن کد کننده گیرنده بتا اینترلوکین 2) هستند که این امر منجر به کاهش تعداد سلول های ایمنی آن ها موسوم سلول های T‌تنظیمی می شود که اتوایمنی را مهار می کنند. هم زمان آن ها دچار تجمعات سلول های کشنده ذاتی(NK cells) بودند که عملکرد طبیعی نداشتند. این سلول های کشنده ذاتی به طور طبیعی در مقابله با عفونت های ویروسی و سرطان نقش دارند. اما جهش در IL2RB بدین معنی است که سلول های کشنده ذاتی قادر نیستند به طور مناسب بالغ شوند و در نتیجه قادر به پاکسازی سیتومگالوویروس ها نیستند.

 این مطالعه برای اولین بار نشان می دهد که جهش در ژن IL2RB می تواند منجر به یک بیماری انسانی شود. پیش از این ژن درمانی برای درمان نقص ایمنی ترکیبی شدید(SCID) که بوسیله جهش در ژن IL2RG صورت گرفته بود تا حد زیادی موفقیت آمیز نشان داده بود. اما شناسایی دلایل ژنتیکی نوع دیگری از نقص ایمنی که بدلیل جهش در IL2RB می باشد نیز می تواند زمینه را برای ژن درمانی فراهم سازد.

Reference:http://jem.rupress.org/content/216/6/1255