پزشکی بازساختی و سلول‌های بنیادی

کودکی 10 ساله به نام ویل که با دیستروفی عضلانی دوشن، بیماری ژنتیکی که باعث می‌شود ماهیچه‌های سراسر بدن به مرور زمان تجزیه شوند، متولد شد. علائم این بیماری شامل نه تنها ماهیچه های اسکلتی، بلکه قلب و دیافراگم است که تنفس را کنترل می کند. در نهایت این عضلات مهم به درستی کار نمی کنند و منجر به مرگ می شوند. این بیماری در اثر جهش در ژن مسئول دیستروفین، پروتئینی که به عنوان یک ضربه گیر عمل می کند تا با انقباض ماهیچه ها از آسیب جلوگیری کند، ایجاد می شود. تخمین زده می شود که از هر 100000 نفر در سراسر جهان 4.8 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد که عمدتاً پسران و مردان جوان هستند. حدود 10000 نفر در ایالات متحده به دیستروفی عضلانی دوشن مبتلا هستند.

ویل در سن 5 سالگی یک ژن درمانی تجربی دریافت کرد. در سال 2018، پزشکان در بیمارستان کودکان در کلمبوس، اوهایو، به ویل تزریقی از ویروس ها انجام دادند. این ویروس‌ها دستورالعمل‌هایی را برای ساختن فرم کوتاهی از پروتئین دیستروفین به ماهیچه‌های او می‌دادند. دانشمندان در Sarepta Therapeutics در کمبریج، شرکت سازنده ژن درمانی، این نسخه را به نام میکرودیستروفین توسعه دادند تا به عنوان جایگزین عمل کند و این تیم تحقیقاتی امیدوار هستند این روش از عضلات در برابر آسیب ها محافظت کند.

از آنجایی که ژن درمانی برای اولین بار برای درمان چنین بیماری های ژنتیکی در دهه 1970 پیشنهاد شد،در کنار هیجان انگیز بودن بسیار نگران کننده بود. اولین ژن درمانی موفق، در سال 1990، در یک کودک 4 ساله با نقص ایمنی ترکیبی شدید یا SCID انجام شد. در برخی کارآزمایی های بالینی، شرکت کنندگان به سرطان و سایر عوارض جدی سلامتی مبتلا شده اند و حتی جان خود را از دست داده اند. به نظر می رسد بزرگترین مشکل، ویروس هایی باشند که برای انتقال ژن های جایگزین به سمت هدف مورد نظر، استفاده می شوند. ویروس ها انتخاب رایجی برای انتقال هستند و آنها می توانند ژن جایگزین را در DNA یا RNA خود حمل کرده و مکانیسم های داخلی برای ورود به سلول ها دارند. اما ویروس‌ها همیشه نمی‌توانند ژن‌ها را به سلول‌های مناسب برسانند، گاهی محموله‌های خود را به نقاط اشتباهی در DNA می رسانند و موجب تحریک سیستم ایمنی و ایجاد التهاب کشنده کنند.

امروزه، محققان در حال یافتن راه های جدیدی برای مقابله با معضلات تحویل ژن ها به سلولهای مناسب هستند. برخی در حال توسعه ویروس های بهتر یا انتقال دهنده های غیر ویروسی هستند، و برخی دیگر، از ابزارهای جدید برای تعمیر یا جایگزینی ژن های آسیب دیده در محل استفاده می کنند. یکی از تکنیک‌ها که تاکنون فقط روی موش‌ها آزمایش شده است، به فناوری مشابه آنچه در واکسن‌های COVID-19 استفاده شده است، متکی است.

لینک خبر:

https://www.sciencenews.org/article/gene-therapy-virus-crispr-editing-disease